Hemokromatoz

Vücutta aşırı demir birikmesine yol açan genetik kökenli bir metabolizma hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Son güncelleme: 18 Haziran 2026

Bu içerik Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu tarafından derlenmiş olup, ilgili branş hekimimiz tarafından periyodik olarak gözden geçirilir.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Hemokromatoz Nedir?

Herediter hemokromatoz, ince barsaklarda demir emilimini düzenleyen hepcidinin yetersiz üretilmesi sonucu aşırı demirin karaciğer, kalp, pankreas, eklemler ve hipofizde birikmesiyle organ hasarına yol açan otozomal resesif bir metabolizma hastalığıdır. Kuzey Avrupa kökenli bireylerde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir.

HFE geni mutasyonları (en sık C282Y homozigot) vakaların büyük çoğunluğundan sorumludur. Belirtiler genellikle erkeklerde 40-50 yaşları, kadınlarda menopoz sonrasında ortaya çıkar (menstruasyon koruyucu etki yapar). Karaciğer fibrozisi, sirozu ve hepatosellüler karsinom riski artışı en ciddi komplikasyonlar arasındadır.

Serum transferrin satürasyonu ve ferritin düzeyi yüksekliği tanıyı düşündürür; HFE gen testi ile doğrulanır. Karaciğer biyopsisi demir yükünü ve fibrozis derecesini belirlemek için kullanılabilir.

Belirtiler

Yorgunluk ve halsizlik

Eklem ağrısı (özellikle 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemler)

Bronz ya da gri-kahve cilt rengi değişikliği

Karın ağrısı ve karaciğer büyümesi

Şeker hastalığı belirtileri (pankreatik hasar)

Kalp ritim bozuklukları veya kalp yetmezliği

Erkeklerde cinsel işlev bozukluğu ve hipogonadizm

Risk Faktörleri

Kuzey Avrupa kökenli olmak

C282Y/C282Y homozigot HFE mutasyonu taşımak

Ailesinde hemokromatoz tanısı olan bireyler

Erkek cinsiyet ve menopoz sonrası kadın

Kronik alkol kullanımı (demir birikimini hızlandırır)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede hemokromatoz tanısı varsa tarama için
Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği ve yorgunluk varsa
Demir parametrelerinde (ferritin, transferrin satürasyonu) yükseklik saptanmışsa
Diyabet, kalp ritim bozukluğu veya eklem ağrısı birlikte görülüyorsa

Tedavi Yöntemleri

Terapötik flebotomi (kan alma): 4-8 haftada bir 450-500 mL kan alımı, ferritin <50 ng/mL hedeflenene kadar

İdame flebotomi: ferritin düzeyi sağlandıktan sonra 3-4 ayda bir

Şelasyon tedavisi (deferasiroks, deferoksamin): flebotomiye uyumsuz olgularda

Diyette demir takviyesinden ve C vitamini yüksek gıdaların aşırı tüketiminden kaçınma

Alkol kullanımının kesilmesi

Aile bireylerinin HFE mutasyonu açısından taranması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hemokromatoz

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hemokromatoz, demir metabolizmasının bozulması sonucu karaciğer, kalp ve pankreasta demir birikimi ile organ hasarı gelişen bir hastalıktır.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.